Information om AAT-registret

AAT-registret omfattar personer med svår alfa1-antitrypsinbrist (AAT-brist). Registret, som startades 1991, är beläget vid Universitetssjukhuset MAS, Malmö och administreras vid Avdelningen för lungmedicin och allergologi, Lunds Universitet.

Registrets målsättning
att uppnå enhetlig klinisk uppföljning beträffande lung- och leverfunktion hos patienter med svår AAT-brist
att öka kunskapen om tillståndet och förebygga lungsjukdom genom antirökinformation
att prospektivt studera AAT-bristens naturalhistoria
att underlätta eventuella kliniska behandlingsstudier
att stimulera till släktundersökningar
att kartlägga olika sjukdomssamband vid AAT-brist

Inklusionskriterierna är
ålder över 18 år
fenotyp PiZ eller Pi00
den biokemiska diagnosen (Pi-typningen) skall ha ställts vid Avdelning för klinisk kemi, Universitetssjukhuset MAS.

Anmälan
AAT-registret får regelbundet uppgifter om alla nydiagnostiserade patienter med svår AAT-brist (fenotyp PiZ eller Pi0) från Avdelning för klinisk kemi, UMAS. Vi skickar registerhandlingarna till den läkare (eller klinik/mottagning) som begärt Pi-typningen. Patienten blir inkluderad i registret när registerhandlingarna (anmälan och patientens skriftliga medgivande) har återsänts till registret.

Uppföljning
Efter anmälan sker uppföljning vartannat år. Registret skickar ut uppföljningsformulär till patientens behandlande läkare. Alla andra läkarbesök betraktas som del i vanlig sjukvård och rapporteras inte till registret.

Kostnader för medverkan
AAT-registrets administration finansieras med forskningsanslag från Hjärt-Lungfonden. Patienten betalar sedvanlig patientavgift vid läkarbesök och undersökningar. Även för symtomfria individer med AAT-brist anser vi det medicinskt motiverat att kontrollera lung- och leverfunktion vartannat år.
Pi-typning, som utförs på Avde för klinisk kemi vid UMAS, är kostnadsfri för fenotyperna PiZZ, PiZ0 och Pi00. I övriga fall (PiMZ, PiSZ osv) debiteras ordinarie avgift (cirka 200 kronor).

Resultat
Avhandlingen (Eeva Piitulainen) "Lung function in alpha1-antitrypsin deficiency. Register-based studies of its natural course and risk factors" baseras på resultat från AAT-registret. Avhandlingen och publikationsförteckning kan beställas från registret.

Sammarbetet med Alpha One International Registry (A.I.R.)
1999 startades ett internationellt register över AAT-brist (A.I.R.) vars databas också administreras vid Universitetssjukhuset MAS. Tolv länder deltar från starten i A.I.R.: Sverige, Danmark, Holland, Tyskland, Storbritannien, Italien, Spanien, Nya Zeeland, Kanada, Australien, Schweiz och Sydafrika. Målsättningarna för A.I.R. är desamma som det svenska AAT-registrets.

Ytterligare information
Sekreterare Maria Walles ansvarar för administrationen av AAT-registret och svarar gärna på frågor.
Telefon: +46 (0)40 33 30 63
Telefax: +46 (0)40 33 62 09
Adress: Entré 35, UMAS, S-205 02 Malmö, Sweden
Frågor av medicinsk och vetenskaplig karaktär besvaras av Eeva Piitulainen (eeva.piitulainen@lung.mas.lu.se).

Frågor angående Pi-typning besvaras av:
Speciallaboratoriet
Avdelningen för klinisk kemi
Universitetssjukhuset MAS
S-205 02 Malmö, Sweden
Tel +46 (0)40 - 33 19 44

Vetenskapliga publikationer
1. Eriksson S, Piitulainen E, Carlson J, Jeppsson J-O. Nationell samordning nödvändig för ökad kunskap om alpha1-antitrypsinbrist. Läkartidningen 1990;87-2105-10.

2. Eriksson S, Piitulainen E. Alpha1-antitrypsinregistret behövs. Klinisk uppföljning av patienter underlättas. Läkartidningen 1994;91:3510-16.

3. Elzouki A-N, Segelmark S, Wieslander J, Eriksson S. Strong link between the alpha1-antitrypsin PiZ allele and Wegener's granulomatosis. J Intern Med 1994;236:543-48.

4. Elzouki A-N, Hultcrantz R, Stål P, Befrits R, Eriksson S. Increased PiZ gene frequency for alpha1-antitrypsin in patients with genetic haemochromatosis. Gut 1995;36:922-26.

5. Segelmark S, Elzouki A-N, Wieslander J, Eriksson S. The PiZ gene of alpha1-antitrypsin as a determinant of outcome in PR3-ANCA-positive vasculitis. Kidney Int 1995;48:844-50.

6. Elzouki A-N, Eriksson S. Risk of hepatobiliary diseases in adults with severe alpha1-antitrypsin deficiency (PiZZ): Is chronic viral hepatitis B or C an additional risk factor for cirrhosis and hepatocellular carcinoma? Eur J Gastroenterol & Hepatol 1996;8:989-94.

7. Mazodier R, Elzouki A-N, Segelmark M, Eriksson S. Systemic necrotizing vasculitides in severe alpha1-antitrypsin deficiency. Q J Med 1996;89:599-611.

8. Piitulainen E, Tornling G, Eriksson S. Effect of age and occupational exposure to irritants on lung function in non-smoking individuals with alpha1-antitrypsin deficiency (PiZZ). Thorax 1997;52:244-8.

9. Rydén Ahlgren Å, Piitulainen E, Sonesson B, Länne T. Changes in aortic wall stiffness in men with alpha1-antitrypsin deficiency. Eur J Vasc Endovasc Surg 1997;14:252-7.

10. Elzouki A-N, Verbaan H, Lindgren S, Widell A, Carlson J, Eriksson S. Serpins in patients with chronic viral hepatitis. J Hepatology 1997;27:42-8.

11. Piitulainen E, Tornling G, Eriksson S. Environmental correlates of impaired lung function in non-smokers with severe alpha1-antitrypsin deficiency (PiZZ). Thorax 1998;53:939-43.

12. Piitulainen E, Eriksson S. Decline in FEV1 by age and smoking status in individuals with severe alpha1-antitrypsin deficiency (PiZZ). Eur Resp J 1999; 13:247-51.

13. Piitulainen E, Sveger T. Respiratory symptoms and lung function in young adults with severe alpha1-antitrypsin deficiency (PiZZ). Thorax 2002; 57:705-8

14. Janciauskiene S, Dominaitiene R, Sternby NH, Piitulainen E, Eriksson S. Detection of circulating and endothelial cell polymers of Z and wild type alpha1-antitrysin by a monoclonal antibody. J Biol Chem 2002; 277(29):26540-46

15. Piitulainen E, Areberg J, Lindén M, Eriksson S, Mattsson S and Wollmer P. Nutritional status and muscle strength in emphysema patients with severe alpha1-antitrypsin deficiency (PiZZ). Chest 2002; 122:1240-46

16. Berntorp E, Piitulainen E, Lethagen S, Mattson E, Tengborn L, Mätzsch T. Experience with a new percutaneous port system, Percusealâ, for intravenous injection in patients with haemophilia, von Willebrand disease and severe alpha1-antitrypsin deficiency. Haematology 2003;9:173-8.

17. Piitulainen E, Bernspång E, Björkman S, Berntorp E. Tailored pharmacokinetic dosing allows self-administration and reduces the cost of IV augmentation therapy with human alpha-1-antitrypsin. (In press)